苯丙酮尿症不属于老年人高发疾病，该病属于先天性氨基酸代谢异常疾病，主要发病于新生儿期，典型症状包括智力障碍、癫痫、皮肤毛发色素减退等。
1、遗传因素苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，需通过新生儿筛查确诊，治疗需终身采用低苯丙氨酸饮食配方粉。
2、新生儿筛查我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查项目，通过足跟血检测可早期发现，确诊后需立即启动饮食治疗避免脑损伤。
3、误诊风险极少数迟发型患者可能成年后出现轻度症状，需通过血苯丙氨酸检测与老年痴呆等疾病鉴别，确诊后仍需饮食控制。
4、代谢管理老年患者若合并其他慢性病，需在营养师指导下调整低蛋白饮食方案，必要时可配合沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
建议有家族史者进行遗传咨询，患者应定期监测血苯丙氨酸水平，严格限制高蛋白食物摄入并补充特殊医学用途配方食品。
