苯丙酮尿症患者需挂儿科或遗传代谢病科,其他相关科室包括内分泌科、营养科,具体选择需结合医院分科情况。
1、儿科儿童患者首诊应选择儿科,儿科医生会进行初步筛查。苯丙酮尿症属于先天性代谢异常,多数在新生儿期通过足跟血筛查发现。
2、遗传代谢病科专科医院设有遗传代谢病科,可提供基因检测和长期管理。该科室能明确诊断苯丙酮尿症分型,制定个性化治疗方案。
3、内分泌科部分综合医院由内分泌科接诊代谢性疾病。内分泌科可监测血苯丙氨酸水平,评估神经系统发育状况。
4、营养科营养科协助制定低苯丙氨酸饮食方案。苯丙酮尿症需终身饮食控制,营养师会指导特殊配方和天然食物搭配。
确诊后需定期复查血苯丙氨酸浓度,严格遵循低蛋白饮食,避免智力损伤等并发症发生。