新生儿神经管缺陷的症状表现主要有下肢瘫痪、大小便失禁、脑脊液漏、头颅畸形等。
1、下肢瘫痪脊髓脊膜膨出等神经管缺陷可导致下肢运动功能丧失,表现为双下肢无力或完全不能活动,部分患儿伴随足部畸形。
2、大小便失禁骶尾部神经管闭合不全会影响膀胱和直肠神经控制,出现排尿排便障碍,严重时需长期使用尿布或导尿管。
3、脑脊液漏开放性神经管缺陷如颅裂可能导致脑脊液从鼻腔或耳道渗出,增加颅内感染风险,需紧急手术干预。
4、头颅畸形无脑畸形患儿表现为颅骨穹窿缺失、脑组织外露,常合并严重面部畸形,多数无法存活。
孕期补充叶酸可降低神经管缺陷发生概率,发现异常症状需立即就医评估,部分病例需在出生后24小时内进行修复手术。