苯丙酮尿症的治疗方法有限制苯丙氨酸饮食、补充特殊配方奶粉、药物治疗、基因治疗等。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需通过饮食控制与医学干预结合管理。
1、饮食控制严格限制含苯丙氨酸的食物摄入，如肉类、鱼类、蛋类等高蛋白食物，改用特殊配方奶粉提供必要营养。家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案。
2、配方奶粉使用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的医学配方奶粉作为主要营养来源。家长需在医生指导下选择合适产品，并确保婴幼儿每日摄入量满足生长发育需求。
3、药物治疗可遵医嘱使用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸水平。该药物适用于部分对四氢生物蝶呤反应良好的患儿，需结合基因检测结果使用。
4、基因治疗针对特定基因突变类型，可考虑实验性基因治疗或酶替代治疗。目前该疗法尚处于研究阶段，需在专业医疗中心评估后实施。
家长需坚持定期随访检测，配合营养师制定个性化食谱，避免智力损伤等严重并发症。早期规范治疗可显著改善患儿预后。
