重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征，属于血液系统罕见病，主要表现为全血细胞减少、骨髓造血细胞增生减低及贫血、感染、出血等症状。
一、病因
重型再生障碍性贫血可能与化学毒物接触、电离辐射、病毒感染等因素有关，通常表现为皮肤黏膜出血、反复感染、严重贫血等症状。
二、诊断
诊断需结合血常规检查、骨髓穿刺活检、骨髓细胞遗传学分析等结果，典型表现为外周血三系减少及骨髓增生极度低下。
三、治疗
治疗方式包括免疫抑制治疗、造血干细胞移植、支持治疗等。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，造血干细胞移植适用于年轻配型相合患者。
四、预后
预后与患者年龄、治疗时机及并发症控制相关，及时接受规范治疗的患者五年生存率可明显提高。
患者需严格预防感染，避免剧烈运动和外伤，定期监测血常规变化。
