地中海贫血检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等项目。
1、血常规检查通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血,地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白类型及含量,是诊断地中海贫血的重要依据,能区分α或β型地中海贫血。
3、基因检测通过DNA分析明确基因突变类型,是确诊地中海贫血的金标准,也可用于产前诊断和遗传咨询。
4、铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白等检测,用于鉴别缺铁性贫血,地中海贫血患者通常铁储备正常或升高。
怀疑地中海贫血时应尽早就诊,医生会根据临床表现和初步检查结果制定个体化的检测方案,必要时需进行骨髓检查等进一步评估。