地中海贫血基因型化验单主要查看α或β珠蛋白基因的缺失或突变情况，关键指标包括血红蛋白电泳结果、基因检测报告中的突变类型及纯合/杂合状态。
1、血红蛋白电泳化验单中HbA2值＞3.5％提示β地中海贫血可能，HbH包涵体阳性则可能为α地中海贫血。
2、基因突变类型α地贫常见--SEA、-α3.7等缺失型突变；β地贫多见CD41-42、IVS-II-654等点突变。
3、纯合/杂合状态检测到同一位点双重突变提示纯合子，单突变则为杂合子，纯合子临床症状更严重。
4、临床分型参考根据基因型可判断为静止型、轻型、中间型或重型，重型需定期监测铁蛋白和心功能。
建议携带者进行遗传咨询，孕期女性需结合超声和脐血穿刺进一步评估胎儿风险，日常注意避免铁剂盲目补充。
