染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的遗传物质载体，人类体细胞含有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。
1、结构特征染色体在细胞分裂期呈现X形结构，由两条染色单体通过着丝粒连接，包含端粒、短臂和长臂等区域。
2、遗传功能染色体携带遗传基因，通过DNA序列决定生物性状，基因突变可导致遗传性疾病如唐氏综合征。
3、数目异常染色体数目异常包括非整倍体（如21三体）和性染色体异常（如特纳综合征），多由减数分裂错误导致。
4、检测技术染色体核型分析是检测染色体异常的主要方法，荧光原位杂交技术可识别微缺失综合征等微小结构异常。
备孕夫妇可进行染色体检查评估遗传风险，孕期通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查胎儿染色体异常。
