地中海贫血的轻度和中度区分需通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测综合判断。轻度患者通常血红蛋白稍低但无症状，中度患者可能出现贫血症状且血红蛋白显著降低。
轻度地中海贫血患者血红蛋白水平可能在90-110g/L之间，红细胞体积偏小，但日常活动不受影响，多数通过体检偶然发现。基因检测可发现单一α或β珠蛋白基因突变，铁代谢指标正常，无须特殊治疗，建议定期监测血常规并避免缺铁性补铁。
中度地中海贫血患者血红蛋白常低于70-90g/L，伴有面色苍白、乏力、脾脏肿大等症状，生长发育可能延迟。血红蛋白电泳显示异常血红蛋白带，基因检测确诊复合杂合突变。需规律输血或祛铁治疗，部分患者需脾切除或造血干细胞移植，建议每3个月复查血象并预防感染。
确诊地中海贫血分型后，患者应避免剧烈运动，适量补充叶酸，孕妇需加强产前筛查。中重度患者需在血液科专科随访，避免使用氧化性药物，饮食注意均衡营养但限制高铁食物摄入。
