羊水穿刺主要用于产前诊断，可检测胎儿染色体异常、遗传代谢病及感染性疾病等。主要有筛查高风险妊娠、排除胎儿畸形、评估遗传病风险、确认超声异常结果、指导后续妊娠管理等作用。
1、筛查高风险妊娠孕妇年龄超过35岁、唐氏筛查高风险或既往生育过染色体异常胎儿时，羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行核型分析。该技术对21三体综合征等非整倍体疾病的诊断准确率极高，可弥补无创DNA检测的局限性。
2、排除胎儿畸形当超声提示胎儿结构异常如心脏缺损、神经管缺陷时，羊水穿刺可同步进行染色体微阵列分析或基因检测。羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定还能辅助诊断开放性神经管畸形。
3、评估遗传病风险针对夫妇携带相同致病基因的情况，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病，可通过羊水细胞进行基因测序。部分代谢性疾病如苯丙酮尿症也能通过羊水酶学检测确诊。
4、确认超声异常结果对于超声发现的软指标异常如颈项透明层增厚、肠管强回声等，羊水穿刺能明确是否合并染色体问题。羊水生化检测还可辅助判断胎儿宫内感染可能。
5、指导后续妊娠管理确诊胎儿异常后可为终止妊娠提供依据，或帮助制定围产期干预方案。对于Rh阴性孕妇，羊水穿刺还能评估胎儿贫血程度以决定是否需要宫内输血。
建议孕妇在专业医生指导下综合评估穿刺必要性。术前需完善凝血功能及感染筛查，术后注意卧床休息并观察胎动变化。合理补充蛋白质和维生素有助于恢复，出现腹痛或阴道流液需立即就医。保持平和心态对母婴健康尤为重要，必要时可寻求心理支持。
