女孩8岁前或男孩9岁前出现胸部发育属于性早熟，需进行骨龄测定、性激素检测、超声检查、垂体磁共振及遗传代谢病筛查五项核心检查。
1、骨龄测定：
通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，性早熟儿童骨龄常超前实际年龄1岁以上。该检查能预测成年身高受损风险，若骨龄提前超过2年需警惕下丘脑错构瘤等器质性病变。
2、性激素检测：
需在早晨8-10点抽血检测卵泡刺激素、黄体生成素和雌二醇/睾酮水平。真性性早熟者黄体生成素基础值＞0.3IU/L，促性腺激素释放激素激发试验后峰值≥5IU/L可确诊中枢性性早熟。
3、超声检查：
女孩需检查子宫卵巢容积及卵泡直径，8岁以下卵巢容积＞1ml或存在≥4mm卵泡提示异常。男孩应检测睾丸容积，9岁前睾丸容积≥4ml或长度＞2.5cm需排查间质细胞瘤。
4、垂体磁共振：
对中枢性性早熟患儿必须进行垂体增强扫描，约8％病例可发现下丘脑错构瘤、生殖细胞瘤等占位病变。检查前需禁食4小时，使用钆对比剂可提高微腺瘤检出率。
5、遗传代谢筛查：
通过基因检测排查McCune-Albright综合征GNAS基因突变或家族性男性限性性早熟LH受体基因激活突变。甲状腺功能减退症也可引发假性性早熟，需同步检测促甲状腺激素。
确诊后应建立生长曲线监测手册，每月测量身高体重并记录发育进展。饮食避免含激素的禽类脖颈及反季节水果，每日保证500ml无糖牛奶补充钙质。运动推荐每天跳绳500次或游泳1小时延缓骨龄进展，夜间睡眠环境需保持完全黑暗以抑制褪黑素异常分泌。心理方面需预防同伴关系障碍，建议通过绘本教育帮助孩子理解身体变化。
