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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是遗传病吗...

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于一冰
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角膜颗粒状营养不良是一种遗传病,属于常染色体显性遗传性角膜病变。

角膜颗粒状营养不良主要由TGFBI基因突变引起,该基因编码的角膜上皮蛋白异常沉积在角膜基质层,形成灰白色颗粒状混浊。患者通常在10岁后逐渐出现双眼对称性下降、畏光、异物感等症状,裂隙灯检查可见角膜中央区散在的颗粒状沉积物。该病具有家族聚集性,若一方父母携带致病基因,子女有较高概率患病。

日常需避免揉眼及紫外线直射,定期进行眼科随访观察病情进展。

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