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胸腺中Fas/Fas L(Fas Ligand)的异常可能和重症肌无力的发病有重要关系。近年来已有研究报道Fas蛋白表达紊乱与某些自身免疫性疾病及MG有关。Fas抗原又称Apo-1抗原，是一种I型跨膜蛋白，属于肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor，TNF)和神经生长因子受体蛋白超家族。Fas L是一种Ⅱ型膜蛋白，亦属于TNF家族，是Fas在体内的天然配体。Fas只有与Fas L结合后，才能诱导细胞凋亡。已证实，胸腺中的Fas主要表达于髓质，是参与胸腺细胞阴性选择的重要分子 。Fas/Fas L途径引起的细胞凋亡在清除自身反应性T细胞、调节淋巴细胞活化以及T淋巴细胞毒性(Cytotoxic T Lymphocyte，CTL)杀伤靶细胞过程中起重要作用。
HE染色时胸腺瘤细胞不出现细胞浆固缩、体积缩小、细胞皱缩及核致密等细胞凋亡的形态学改变。胸腺瘤中Fas表达水平显著高于正常胸腺组织，不仅在肿瘤细胞膜上而且在细胞浆中也是均一分布。胸腺瘤细胞中，可溶性的Fas与Fas L结合，使Fas L的结合位点耗竭，从而阻断了细胞凋亡的发生。Fas基因高度保守，不同患者之间的同源性为99.6％~100％，Fas分子同源性为98.7％~99.7％。MG患者胸腺细胞的异常增生可能与Fas基因突变有关，75％的MG患者存在胸腺Fas基因突变及氨基酸变异，基因突变类型为164位A-G，相应的氨基酸变异为55位Asp-Gly，96位His-Arg，192位Arg-Lys和251位Lys-Arg。
胸腺增生和胸腺瘤可能和B细胞淋巴瘤相关基因-2(B cell lymphoma-2，Bcl-2)有关。Bcl-2是第1个公认的人体长寿基因，可抵抗多种形式的细胞死亡、延长细胞寿命，但也可能导致细胞数目累积增多，促进肿瘤形成。在免疫系统，免疫细胞成熟过程中Bcl-2起着重要的调节作用。在胸腺瘤中Bcl-2蛋白的表达水平极度升高，明显高于正常胸腺;Bcl-2的表达水平，在胸腺瘤同时伴有MG时高于单纯胸腺瘤，并可伴有胸腺瘤细胞向其周围组织的浸润。由于Bcl-2基因的调控，MG患者的细胞凋亡被抑制。
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