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海扶手术治疗腺肌瘤的优缺点有哪些

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陈健鹏
陈健鹏 副主任医师
山东省立医院
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基因检测确诊地中海贫血可通过规范输血、祛铁治疗、造血gan细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常,通常表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、规范输血

中重型地中海贫血患者需定期输注浓缩红细胞以维持血红蛋白水平。输血频率根据贫血程度调整,长期输血可能导致铁过载,需同步监测血清铁蛋白。输血治疗能有效改善缺氧症状,但需严格筛查血液制品预防感染。常见输血用红细胞制剂包括悬浮红细胞、洗涤红细胞等。

2、祛铁治疗

长期输血患者需使用铁螯合剂促进体内过量铁排泄。地拉罗司分散片、去铁胺注射液等药物可结合游离铁经尿液或粪便排出。治疗期间需定期检测肝功能、视力及听力,过量祛铁可能引发低铁血症。祛铁治疗应与输血方案同步制定,维持体内铁代谢平衡。

3、造血gan细胞移植

异基因造血gan细胞移植是目前唯一根治重型β地中海贫血的方法,适用于配型成功的年轻患者。移植前需进行强化免疫抑制治疗,术后可能出现移植物抗宿主病等并发症。骨髓库匹配的全相合供体移植成功率较高,脐带血移植也可作为备选方案。

4、脾切除术

脾功能亢进导致输血需求增加或血小板严重减少时,可考虑脾切除手术。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染,并长期服用青霉素预防败血症。脾切除能减少红细胞破坏,但可能增加血栓风险,需配合抗凝治疗。部分患者术后仍需维持基础输血治疗。

5、基因治疗

实验性基因疗法通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血gan细胞,适用于输血依赖型患者。治疗后需监测载体相关克隆扩增风险,目前该技术仍在临床试验阶段。基因编辑技术如CRISPR-Cas9也为基因修正提供新方向,但长期安全性有待验证。

地中海贫血患者日常需保持均衡饮食,适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动加重贫血症状,注意保暖预防感染。育龄夫妇应进行基因筛查,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标,出现发热、乏力加重时及时就医。

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