1)临床方面：具有慢性腹泻、粘液便、血便、腹痛，呈慢性反复性发作性或持续性，伴有不同程度的全身症状。少数患者仅有便秘或不出现血便。既往史体检中要注意关节、口腔、眼、浆膜、皮肤、肝脾等肠外的临床表现。
(2)乙状结肠或纤维结肠镜检查可见：①受累结肠粘膜呈现多发性浅表溃疡，伴有充血、水肿;病变多由直肠起始，往往累及结肠，呈弥漫性分布。②肠粘膜外观粗糙不平，呈现细颗粒状，组织脆弱易于出血，或可覆盖有浓性分泌物，似一层薄苔附着。③结肠袋往往变平或变钝，以至纽袋消失，有时可见到多个大小不等的假息肉。④结肠粘膜活检病理变化呈现炎性反应，同时常可见到粘膜糜烂，隐窝脓肿，结肠腺体排列异常及上皮改变。
(3)钡剂灌肠可见：①结肠肠管缩短，结肠袋消失，或结肠呈管状外观。②复发性溃疡或有多发性假息肉表现。③结肠粘膜粗糙、紊乱或见细颗粒样变化。
(4)病理检查：排除菌痢、阿米巴痢疾、血吸虫病、肠结核等特异性感染性结肠炎与肉芽肿结肠炎、放射性结肠炎。
(5)判断方法：①根据临床方面和乙状结肠镜或纤维结肠镜检查之(1)、(2)、(3)三项之一及 (或)粘膜活检可诊断本病。②结合临床方面和钡剂灌肠有(1)、(2)、(3)三项之一者可以诊断本病。③临床表现不典型，但有典型的肠镜检查或钡剂灌肠典型改变者，诊断成立。④临床方面有典型症状或有典型既往史，而此次乙状结肠镜、纤维结肠镜或钡剂灌肠检查无典型变化者，应列为“疑诊”，应予追踪检查。
扩张性心肌病的诊断依据主要有心脏超声检查、心电图检查、心肌酶谱检查、心脏磁共振成像、心内膜心肌活检等。
1、心脏超声检查心脏超声检查是诊断扩张性心肌病的主要方法，能够直观显示心脏各腔室大小、室壁厚度及运动情况。典型表现为左心室或双心室明显扩大，心室收缩功能普遍减弱，射血分数显著降低。同时可观察到二尖瓣、三尖瓣反流等继发性改变，对评估病情严重程度具有重要价值。
2、心电图检查心电图检查可发现多种非特异性改变，包括窦性心动过速、室性早搏、心房颤动等心律失常表现。部分患者出现左束支传导阻滞、QRS波群增宽等传导异常，少数病例可见病理性Q波。这些改变虽非诊断特异性指标，但能为临床提供辅助参考依据。
3、心肌酶谱检查心肌酶谱检查主要用于排除急性心肌梗死，典型扩张性心肌病患者肌钙蛋白通常正常或轻度升高。当合并心力衰竭急性加重时，可能出现脑钠肽前体显著升高，这项指标对判断心功能状态和预后评估具有指导意义。
4、心脏磁共振成像心脏磁共振成像能更精确评估心室容积和功能参数，通过延迟钆增强扫描可识别心肌纤维化病灶。该检查对鉴别缺血性心肌病具有独特优势，能发现冠状动脉病变导致的心肌节段性运动异常，为病因诊断提供影像学证据。
5、心内膜心肌活检心内膜心肌活检属于有创检查，通常在其他检查无法确诊时采用。通过病理检查可发现心肌细胞肥大、排列紊乱及间质纤维化等改变，对鉴别心肌炎、淀粉样变性等特殊类型心肌病具有确诊价值。由于存在操作风险，临床需严格掌握适应症。
确诊扩张性心肌病后，患者应保持低盐饮食，每日钠盐摄入量控制在3克以内。适当进行有氧运动如散步、太极拳等，避免剧烈运动加重心脏负担。保证充足睡眠，避免情绪激动，戒烟限酒。定期复查心脏功能，遵医嘱服用改善心肌重构药物，出现气促加重、下肢水肿等症状时及时就医。注意预防呼吸道感染，疫苗接种前需咨询专科医生。
