先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失导致肠管持续性痉挛和扩张。该病可能与遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移障碍、肠壁微环境异常及母体感染等因素有关。
1、遗传因素：约20％患者存在RET基因等遗传突变，建议有家族史者进行基因检测和产前咨询。
2、胚胎发育异常：妊娠第5-12周神经嵴细胞迁移受阻，导致远端结肠神经节细胞缺如，可通过新生儿肛门直肠测压确诊。
3、肠壁微环境改变：细胞外基质成分异常影响神经细胞分化，病理检查可见肌间神经丛缺失。
4、母体因素：孕期病毒感染或药物暴露可能干扰胎儿肠道神经发育，需结合出生后排便史和影像学检查综合判断。
确诊后需根据病变范围选择经肛门拖出术或腹腔镜手术，术后需长期随访排便功能并配合扩肛训练。
