什么叫做先天性巨结肠病
发布于 2025/04/04 07:17
先天性巨结肠病是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的先天性消化道畸形，主要表现为肠道蠕动功能障碍和排便困难。该病通常在新生儿期或婴幼儿期被发现，症状包括腹胀、便秘、呕吐等，严重时可能导致肠梗阻或营养不良。
1、病因：先天性巨结肠病的病因主要与胚胎发育过程中肠道神经节细胞的迁移和分化异常有关。遗传因素、环境因素以及母体孕期感染等均可能影响神经节细胞的正常发育，导致部分肠道段缺乏神经节细胞，进而引发肠道蠕动功能障碍。
2、症状：患者常表现为新生儿期排便延迟、腹胀、呕吐等症状。随着病情发展，可能出现慢性便秘、营养不良、生长发育迟缓等问题。部分患儿还可能出现肠梗阻、肠穿孔等严重并发症，需及时就医处理。
3、诊断：先天性巨结肠病的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和病理学检查。腹部X线检查可显示肠道扩张和积气，钡剂灌肠检查可发现病变肠段的狭窄和扩张。直肠活检是确诊的金标准，通过病理学检查可发现肠道神经节细胞的缺失。
4、治疗：先天性巨结肠病的治疗以手术为主，常见手术方式包括经肛门拖出术和腹腔镜辅助拖出术。手术目的是切除病变肠段，恢复肠道正常功能。术后需密切监测患儿的排便情况，并进行长期的肠道功能训练和营养支持。
5、预后：早期诊断和及时手术干预可显著改善患儿的预后。大多数患儿在手术后能够恢复正常排便功能，但部分患儿可能仍需长期随访和管理，以预防并发症的发生。术后护理和家庭支持对患儿的康复至关重要。
先天性巨结肠病的日常护理需注重饮食调节，建议增加膳食纤维摄入，避免高脂肪和高糖食物。适当进行腹部按摩和肠道功能训练有助于改善排便功能。家长应密切观察患儿的排便情况，发现异常及时就医。定期复查和随访是确保患儿长期健康的重要措施。
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