遗传性肌营养不良可以根治吗
发布于 2025/08/04 06:31
遗传性肌营养不良目前无法根治，但可通过规范治疗延缓病情进展。遗传性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉变性性疾病，主要表现为进行性肌无力与肌萎缩。
现阶段医学手段尚无法修复致病基因突变或逆转已损伤的肌肉组织。治疗核心在于多学科联合管理，包括康复训练维持肌肉功能、呼吸支持预防并发症、营养干预改善代谢状态。糖皮质激素如泼尼松片可短期缓解炎症反应，辅酶Q10胶囊可能改善线粒体功能，但药物仅能对症处理。基因治疗仍处于临床试验阶段，离临床应用尚有距离。
患者需定期监测心肺功能与关节活动度，避免跌倒和呼吸道感染。饮食应保证优质蛋白摄入，如乳清蛋白粉补充支链氨基酸，同时补充维生素D钙片预防骨质疏松。建议在神经肌肉病专科门诊长期随访，根据病情调整康复方案，必要时使用矫形器或轮椅辅助活动。
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