骨纤维结构不良是一种骨骼发育异常的良性病变，主要表现为正常骨组织被纤维组织和不成熟骨小梁替代。该病可能与GNAS基因突变、内分泌异常等因素有关，常见于儿童及青少年，可单发或多发，多累及股骨、胫骨等长骨或颅面骨。
1、病因机制
骨纤维结构不良的发病与GNAS基因激活突变密切相关，该突变导致环磷酸腺苷信号通路异常，影响成骨细胞分化。部分病例与McCune-Albright综合征相关，可能合并皮肤咖啡斑、性早熟等内分泌异常表现。创伤或局部血液循环障碍可能促进病变发展。
2、病理特征
病变区正常骨组织被灰白色纤维组织替代，镜下可见编织骨小梁排列紊乱，缺乏板层结构，周围环绕纤维母细胞。病变组织质地柔软，易发生微骨折，X线呈现磨玻璃样改变或囊性透亮区，边界清晰但无硬化边。
3、临床表现
单骨型多表现为局部肿胀、轻度疼痛或病理性骨折，下肢承重骨病变可能出现跛行。多骨型可伴发育畸形，如股骨弯曲呈牧羊杖样改变。颅面骨受累可能导致面部不对称、视力听力障碍，严重者出现视神经压迫症状。
4、诊断方法
X线检查可见膨胀性溶骨性破坏伴磨玻璃样基质，CT能清晰显示颅面骨病变范围。MRI有助于评估骨髓水肿和软组织受累情况。病理活检是确诊依据，需与骨囊肿、骨巨细胞瘤等鉴别。血清碱性磷酸酶可能轻度升高。
5、治疗原则
无症状单骨型可观察随访，双膦酸盐类药物如唑来膦酸注射液可缓解疼痛。病理性骨折需手术固定，畸形严重者行截骨矫形术。颅底病变压迫神经时需减压手术。多骨型患者应筛查内分泌异常，监测恶变可能。
患者应避免剧烈运动防止病理性骨折，保证钙质和维生素D摄入促进骨骼健康。定期进行骨密度监测和影像学复查，多骨型患者建议每年检查血清钙磷水平。出现疼痛加重或新发肿胀应及时就诊，手术患者需遵医嘱进行康复训练。儿童患者需关注肢体长度差异，必要时穿戴矫形鞋垫。