什么是亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。

亨廷顿氏舞蹈症由HTT基因突变引起，该基因编码的亨廷顿蛋白异常积累会导致基底节和大脑皮层神经元损伤。典型症状包括肢体和面部不自主抽动、步态不稳等运动障碍，伴随记忆力减退、判断力下降等认知损害，部分患者可能出现抑郁、易怒等精神症状。疾病通常在中青年期发病，症状呈进行性加重，目前尚无根治方法。临床常用丁苯那嗪片、氘代丁苯那嗪片等药物缓解运动症状，利培酮片、奥氮平片等改善精神症状，多奈哌齐片用于延缓认知衰退。基因检测可明确诊断，产前基因筛查有助于评估后代患病风险。

患者需保持均衡饮食，适当进行康复训练，家属应加强看护防止跌倒等意外发生。