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轻型苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

1人回答

提问时间:2024-05-12 10:27

问题描述

轻型苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-05-12 11:11

得苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现为智能扭过,惊厥复发和色素增加。属常染色体隐性隔代遗传如果现在已经诊断,应尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

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