高同型半胱氨酸血症是什么

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提问时间：2023-10-27 13:27

问题描述

我的发育有一些不良，去检查后说是高同型半胱氨酸血症，高同型半胱氨酸血症是什么?

王俊宏

王俊宏主任医师

回答时间：2023-10-27 14:06

属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。