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小儿苯丙酮尿症临床表现有哪些

1人回答

提问时间:2024-04-10 11:42

问题描述

小儿苯丙酮尿症临床表现有哪些

医生回答

武恩翠

武恩翠 主任技师

回答时间:2024-04-10 12:32

宝宝出生时大多是正常的,一般在3到6个月的时候出现症状一岁的时候,症状明显。突出的表现,主要为:第一,神经系统表现为智力发育落后最为明显,智商常低于正常。而且有行为的异常,表现为宝宝烦躁不安、多动、孤僻,有的还会伴有癫痫的小发作。少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。第二,皮肤表现。一般宝宝在出生数月以后。因黑色素合成不足。感觉宝宝的头发由黑变黄,宝宝皮肤比较白皙,而且宝宝湿疹比较严重,容易反反复复,迁延不愈。第三,是体味。由于尿或者是汗液中排出较多的苯乙酸,所以能闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。所以如果宝宝发现有一些异常的变化。建议家长及时的就诊医院,给宝宝采用苯丙氨酸浓度检测,越早治疗效果越好。这个时候,就要给宝宝采用低苯丙氨酸饮食,可以避免宝宝神经系统的一些不必要的损伤。

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