复禾问答 儿科

甲基丙二酸血症严重吗

1人回答

提问时间:2023-11-03 16:11

问题描述

甲基丙二酸血症严重吗

医生回答

谢江强

谢江强 副主任医师

回答时间:2023-11-03 16:37

甲基丙二酸血症通常严重,需要及时治疗。甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢性疾病,发生于新生儿或早期婴儿期,会导致患者出现生长发育不良,伴有反复恶心、呕吐、脱水、肌张力低下、嗜睡等不适的症状,有部分患者还会出现智力落后、昏迷等状态,属于一种严重的疾病。甲基丙二酸血症和遗传因素有一定的关系,如果父母单方或双方患有甲基丙二酸血症,子女患有甲基丙二酸血症的几率在50%。当患有甲基丙二酸血症要做到早发现早治疗,在治疗期间要观察患者身体状况是否良好,遵医嘱使用维生素B12片、甲钴胺片等药物降低血氨,必要时可以采用肝移植、肾移植等方法缓解症状。治疗期间避免让患者吃含蛋白质的食物,可以吃一些特殊配方的营养粉,需要去除营养粉中的脯氨酸或者苏氨酸等。

相关问题

推荐 什么是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基...

最新问答

推荐频道

全国三甲医生在线答疑

立即咨询