甲基丙二酸血症不用怕吗

一般情况下，甲基丙二酸血症是需要怕的，属于罕见病，很难彻底治愈，部分患者的预后较差，需要积极进行治疗。及时发现并治疗是可以控制症状的，但是很难彻底治愈，通常需要终身治疗。甲基丙二酸血症是一种由甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患。MCM及其维生素B12的缺陷使甲基丙二酸不能被代谢，因而在体内大量贮积，线粒体能量代谢功能降低，引起以神经系统损害为主的多脏器损害。该病临床表现复杂多样，缺乏特异性，临床易误诊、漏诊、治疗延迟，因此预后差。主要症状有反复呕吐、嗜睡、昏迷和发育落后等，通常伴有高氨血症、脑病和代谢性酸中毒等。患者可以遵医嘱长期口服左卡尼汀片、枸橼酸钾颗粒等药物。日常需要遵医嘱喂食，由于患者免疫力较差，需要注意避免疲劳或交叉感染。