髌骨缺失或发育不良是指髌骨在胚胎发育过程中未正确形成或发育不完全的一种先天性疾病。髌骨是人体膝关节前面的一个小骨，它帮助稳定和保护膝盖关节。
髌骨的缺失或发育不良可能由多种原因引起。遗传因素可能是其中之一。某些基因突变或遗传异常可能导致胚胎髌骨的发育受损。环境因素也可能对髌骨的发育产生不良影响。例如，母体在怀孕期间受到感染、药物暴露或其他不良环境条件可能会干扰胚胎的正常发育，包括髌骨的形成。缺血或供应不足也可能限制胚胎髌骨的正常形成。
髌骨缺失或发育不良可能导致多种症状和问题。一些人可能没有明显的症状，而其他人可能会经历膝关节不稳定，疼痛，跳跃和活动受限等问题。严重的情况下，可能需要进行手术干预，以修复髌骨缺失或形成不足带来的问题。
尽管无法阻止或纠正髌骨缺失或发育不良的发生，但早期诊断和治疗可以改善症状和促进患者的生活质量。医生通常会根据患者的症状和体检结果，结合影像学检查如X射线或MRI来确诊此疾病。治疗方法可能包括物理治疗、药物治疗如疼痛管理和手术修复如髌骨移位手术等。
髌骨缺失或发育不良是一种胚胎发育异常导致的先天性疾病，可能由遗传因素、环境因素或缺血等导致。早期诊断和治疗是改善患者症状和生活质量的重要手段。
