抗维生素d佝偻病是什么遗传

抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗传病，主要由于肾脏对磷的重吸收障碍和维生素D代谢异常导致骨骼矿化不足。该病与PHEX基因突变、低磷血症、维生素D抵抗、骨骼畸形、生长发育迟缓等因素有关。

1、基因突变：PHEX基因突变是主要病因，该基因编码的蛋白质参与磷代谢调节。突变导致肾小管磷重吸收减少，血磷水平降低。基因检测可明确诊断，治疗需结合补磷和活性维生素D。

2、低磷血症：肾脏排磷增加导致持续性低磷血症，影响骨骼矿化。患者需长期口服磷酸盐制剂，如中性磷酸盐溶液，并监测血磷水平。

3、维生素D抵抗：患者对常规剂量维生素D无反应，需使用骨化三醇等活性维生素D衍生物。治疗期间需定期检测血钙、尿钙以避免高钙血症。

4、骨骼畸形：下肢承重骨弯曲、肋骨串珠等畸形常见。儿童期需佩戴矫形支具，严重者需行截骨矫形手术。

5、生长迟缓：低磷血症影响软骨细胞分化，导致线性生长障碍。重组人生长激素可能改善身高，需在儿科内分泌科指导下使用。

日常护理需保证充足日照，每日补充富含磷的食物如鱼类、乳制品。避免高植酸饮食干扰磷吸收。定期监测骨密度和肾功能，成年患者需关注牙周病和听力下降等并发症。运动以低冲击力活动为主，如游泳、骑自行车，避免骨折风险。