染色体检查什么时候做

Question

染色体检查什么时候做

Answer 1

染色体检查一般在孕早期、孕中期、反复流产或胎儿发育异常时进行，具体时机主要有孕前筛查、产前诊断、不良妊娠史调查、儿童发育迟缓评估四种情况。

1、孕前筛查：

计划怀孕前3-6个月可进行染色体检查，尤其是有家族遗传病史或高龄备孕人群，能帮助发现染色体平衡易位等异常。

2、产前诊断：

孕11-14周通过绒毛取样，或孕16-22周通过羊水穿刺进行染色体核型分析，适用于唐筛高风险、超声异常等情况。

3、不良妊娠史：

既往有2次及以上自然流产、胎停育或畸形儿生育史的夫妇，建议在再次怀孕前完成双方染色体检查。

4、发育评估：

儿童出现智力障碍、特殊面容、多发畸形等表现时需做染色体微阵列分析，疑似唐氏综合征等疾病需在出生后尽快确诊。

检查前应咨询遗传专科医生，根据具体情况选择外周血、羊水或绒毛等检测方式，备孕夫妇可同时进行相关基因检测。