地中海贫血的治疗方法主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
定期输注红细胞可改善贫血症状,适用于中重度地中海贫血患者。输血频率根据血红蛋白水平调整,长期输血需监测铁过载。
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。祛铁治疗可预防心肝功能损害,需定期监测血清铁蛋白。
异基因造血干细胞移植是唯一根治方法,适用于配型相合的年轻患者。移植前需评估脏器功能,存在移植物抗宿主病风险。
通过基因编辑技术修复缺陷基因,目前处于临床试验阶段。基因治疗有望成为未来根治手段,但技术尚未完全成熟。
地中海贫血患者需均衡饮食,适量补充叶酸,避免铁剂摄入,定期监测血常规和铁代谢指标,在血液科医生指导下制定个体化治疗方案。