你好，先天性睾丸发育不全综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为原发性小睾丸症，为男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸的正常发育。其典型染色体核型为47,XXY（占80％）其原因人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体异常精子和卵子的形成是随机的，但是一般跟父母身体生理状况不好有关，尤其是高龄者容易产生异常还有放射线、化学因素如装修材料和农药等。建议：本病若及早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格的形成。到11-12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始剂量每3周肌注50毫克每隔6-9个月增加50毫克，直至成人维持量，每3周200毫克。
