线粒体脑肌病怎样确诊

Question

线粒体脑肌病怎样确诊

Answer 1

线粒体脑肌病的确诊需要通过基因检测、肌肉活检、影像学检查和生化检测等多种方法综合判断。

1、基因检测

通过血液或组织样本检测线粒体DNA或核基因突变，是确诊的金标准，可明确致病基因位点。

2、肌肉活检

取肌肉组织进行病理检查，观察是否存在破碎红纤维等特征性改变，同时可检测线粒体酶活性。

3、影像学检查

头部MRI可显示基底节、脑干等部位对称性病变，MRS能检测脑内乳酸峰升高。

4、生化检测

检测血乳酸、丙酮酸水平及乳酸/丙酮酸比值，脑脊液乳酸升高具有重要提示意义。

建议出现肌无力、癫痫发作等症状时尽早就诊神经内科，医生会根据临床表现选择针对性检查方案，确诊后需进行多学科综合管理。