线粒体脑肌病发病症状

Question

线粒体脑肌病发病症状

Answer 1

线粒体脑肌病的发病症状主要包括肌无力、癫痫发作、认知功能障碍、视力听力损害等，按病程发展可分为早期运动不耐受、进展期神经系统异常、终末期多器官衰竭三个阶段。

1、肌无力

骨骼肌持续疲劳无力，表现为运动后乳酸堆积加重，可能与线粒体DNA突变导致能量代谢障碍有关。建议通过辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持药物改善症状。

2、癫痫发作

复杂部分性发作或肌阵挛性癫痫常见，与脑组织能量供应不足相关。丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗癫痫药物可控制发作，需监测血药浓度。

3、认知障碍

进行性记忆力下降和执行功能障碍，影像学可见基底节钙化或脑白质病变。胆碱酯酶抑制剂可能延缓认知衰退，需配合认知康复训练。

4、感官损害

视网膜色素变性导致视力下降，感音神经性耳聋多发，与视神经和耳蜗细胞凋亡相关。营养神经药物如甲钴胺可辅助治疗，严重者需感官代偿设备。

日常需避免饥饿和剧烈运动，保持适度有氧活动，定期监测血糖乳酸水平，合并糖尿病或心脏病时需多学科联合诊疗。