遗传代谢病主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、肝豆状核变性等，按疾病严重程度从轻到重排列。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现为智力发育迟缓、毛发色素减退，需通过低苯丙氨酸饮食治疗。
甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起，常见呕吐、肌张力低下，需限制蛋白质摄入并使用左卡尼汀等药物。
糖原累积病由糖原代谢酶缺乏导致，分九种亚型，表现为低血糖、肝肿大，需少量多餐并补充玉米淀粉维持血糖。
肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病，可引发肝硬化与神经系统症状，需终身使用青霉胺驱铜治疗并低铜饮食。
新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，确诊后需严格遵循专科医师制定的饮食及药物治疗方案，定期监测相关指标。
