小脑萎缩症是一种以小脑组织进行性萎缩为特征的神经系统退行性疾病，主要表现为共济失调、步态不稳和言语障碍。小脑萎缩症可分为遗传性和获得性两大类，常见病因有基因突变、长期酗酒、多系统萎缩等。早期诊断和干预有助于延缓病情进展。
1、遗传因素脊髓小脑性共济失调是最常见的遗传性小脑萎缩症，由ATXN1、ATXN2等基因突变导致。患者多在30-50岁发病，表现为进行性加重的行走不稳和构音障碍。基因检测可明确诊断，目前尚无根治方法，主要通过康复训练改善症状。部分类型可通过产前基因筛查预防。
2、酒精中毒长期大量饮酒会导致小脑蚓部选择性萎缩，称为酒精性小脑变性。患者出现宽基底步态和下肢共济失调，但上肢症状较轻。及时戒酒可阻止病情恶化，配合维生素B1补充和平衡训练有助于功能恢复。酗酒者出现步态异常应尽早就诊。
3、多系统萎缩多系统萎缩-C型主要累及小脑，表现为进行性共济失调伴自主神经功能障碍。病理特征为少突胶质细胞包涵体形成，目前缺乏特异性治疗手段。多巴胺受体激动剂可缓解部分运动症状，但疾病仍持续进展。该病平均生存期约9年，需多学科协同管理。
4、缺血缺氧小脑对缺血缺氧敏感，卒中、心跳骤停等可导致急性小脑萎缩。患者突发眩晕、呕吐和共济失调，MRI显示小脑叶片状梗死灶。急性期需溶栓或取栓治疗，恢复期通过前庭康复训练改善平衡功能。控制高血压、糖尿病等危险因素可预防复发。
5、副肿瘤综合征肺癌、卵巢癌等恶性肿瘤可能诱发副肿瘤性小脑变性，血清中可检出抗Yo、抗Hu等自身抗体。亚急性起病的全身性共济失调是特征表现，治疗原发肿瘤可能缓解症状。免疫球蛋白静脉注射对部分患者有效，但多数预后较差。
小脑萎缩症患者日常需注重防跌倒措施，居家环境应移除地毯等障碍物，浴室加装扶手。饮食建议采用地中海饮食模式，适量补充维生素E和辅酶Q10。规律进行太极拳、平衡球等训练有助于维持运动功能。建议每3-6个月神经科随访，及时调整康复方案。家属需关注患者心理状态，必要时寻求专业心理支持。
