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苯丙酮尿症一般常在多少岁发病
提问时间:2024-11-05 16:21
|
1人回复
问题描述
苯丙酮尿症一般常在多少岁发病
医生回答专区
张伟
主任医师
上饶市人民医院
立即预约
苯丙酮尿症是可治性遗传代谢疾病,如果家人认识到苯丙酮尿症的危害,给宝宝采取早期治疗或者是预防的方法,给宝宝在出生以后3天后,给宝宝采取新生儿疾病筛查,力求早诊断早治疗,最好在检查结果出来以后2到3周左右得到治疗,也就是在一个月以内得到治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损害,一般宝宝就不会出现症状。如果大人疏忽大意,没有认识到苯丙酮尿症的危害,一般宝宝出生时候是正常的,大多数是在3到6个月的时候出现症状,1岁的时候症状明显,就会导致神经系统的不可逆性的损伤,主要表现为智力发育落后,智商低于正常,但是后期主要是给宝宝采用苯丙氨酸奶粉,也可以起到一定的很好的疗效。
回答于2024-11-05 17:01
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第一,新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,一般哺乳3天左右,针刺采宝宝足跟血,然后滴于专用的采血滤纸上,进行苯丙氨酸浓度的测定,如果苯丙氨酸浓度大于切割值,一般就基本可以确诊。第二,是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三,尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四,尿蝶呤图谱分析。第五,也可以采用dna分析。同时,根据宝宝的临床症状,智力落后,头发由黑变黄,而且宝宝有特殊的鼠尿体味,一般就基本可以确诊。
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