地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
1、血常规检查血常规检查是初步筛查地中海贫血的常用方法。地中海贫血患者的红细胞计数、血红蛋白浓度通常低于正常值，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量也明显减少。血常规检查操作简便，费用较低，适合作为初步筛查手段。若血常规检查结果异常，建议进一步进行血红蛋白电泳或基因检测。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要方法。通过电泳技术可以分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白的比例。地中海贫血患者通常会出现血红蛋白A2升高或血红蛋白F增多的现象。血红蛋白电泳结果结合临床表现，可以帮助医生判断地中海贫血的类型和严重程度。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过提取外周血DNA，检测α或β珠蛋白基因的突变情况，可以明确地中海贫血的基因型。基因检测不仅能确诊地中海贫血，还能判断是否为携带者，为遗传咨询和产前诊断提供依据。基因检测结果对制定治疗方案和评估预后有重要指导意义。
4、临床表现地中海贫血患者通常会出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力、头晕等。重型地中海贫血患者还可能出现黄疸、脾肿大、骨骼畸形等表现。临床表现结合实验室检查结果，有助于医生判断疾病的严重程度。若出现上述症状，建议及时就医检查。
5、家族史调查地中海贫血是一种遗传性疾病，家族史调查对诊断有重要参考价值。若家族中有地中海贫血患者或携带者，本人患病的概率会增加。了解家族史有助于医生判断患病风险，建议有家族史的人群进行相关筛查。婚前检查和产前诊断可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充优质蛋白和富含铁、叶酸、维生素B12的食物。避免剧烈运动和过度劳累，预防感染。重型地中海贫血患者需要定期输血和祛铁治疗，建议遵医嘱定期复查血常规和铁代谢指标。备孕夫妇应进行地中海贫血筛查，必要时进行遗传咨询和产前诊断。
地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致皮肤黏膜颜色变浅。轻型患者可能仅在体检时发现血红蛋白轻度降低，重型患者可出现明显苍白。这种情况与基因突变导致珠蛋白链合成减少有关，需通过血常规和血红蛋白电泳确诊。
2、乏力贫血导致组织供氧不足，患者常感到疲倦无力。轻度贫血可能仅表现为活动后气促，重度贫血患者即使在休息时也会感到明显疲劳。乏力程度与贫血严重程度相关，建议患者避免剧烈运动并保证充足休息。
3、黄疸溶血导致胆红素升高，患者可能出现皮肤和巩膜黄染。新生儿期发病的重型地中海贫血患儿黄疸尤为明显。黄疸与红细胞破坏增加有关，严重时需要进行光疗或输血治疗。
4、肝脾肿大长期溶血和贫血刺激造血器官代偿性增生，导致肝脾肿大。中间型和重型患者常见脾脏明显增大，严重者可出现脾功能亢进。这种情况需要通过超声检查评估，必要时考虑脾切除手术。
5、发育迟缓重型地中海贫血患儿由于慢性贫血和铁过载，常出现生长发育落后。表现为身高体重低于同龄儿童，青春期延迟。这种情况需要定期监测生长发育指标，及时进行输血和祛铁治疗。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，避免含铁量高的食物。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或祛铁治疗。重型患者可能需要造血干细胞移植，建议在专业血液科医生指导下制定个体化治疗方案。日常生活中应预防感染，避免剧烈运动，保证充足休息。
