地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白。轻型患者可能仅在剧烈活动后出现轻微苍白，重型患者则表现为持续性苍白。患者可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒等铁剂补充治疗，但需注意避免过量补铁。
2、乏力血红蛋白减少导致组织缺氧，患者常感到疲倦乏力。轻型患者可能仅表现为轻度疲劳，重型患者日常活动即可引发明显乏力。乏力程度与贫血严重程度相关，患者应避免过度劳累，保证充足休息。
3、黄疸红细胞破坏增加导致胆红素升高，患者可出现皮肤、巩膜黄染。中间型和重型患者黄疸较为明显，可能伴有尿液颜色加深。黄疸严重时可遵医嘱使用茵栀黄口服液、熊去氧胆酸胶囊等药物治疗。
4、肝脾肿大髓外造血和红细胞破坏导致肝脾代偿性增大，多见于中间型和重型患者。脾肿大明显时可出现左上腹不适，严重者需考虑脾切除手术。患者应避免剧烈运动以防脾破裂，定期进行腹部超声检查。
5、骨骼异常重型地中海贫血患者骨髓增生过度可导致骨骼改变，表现为头颅增大、颧骨隆起等特殊面容。儿童患者可能出现生长发育迟缓，需定期监测骨龄。严重骨骼畸形可能需骨科手术干预。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和维生素的食物如瘦肉、鸡蛋、新鲜蔬菜水果等。避免摄入影响铁吸收的食物如浓茶、咖啡。根据贫血程度合理安排活动与休息，避免感染等诱发因素。定期复查血常规和铁代谢指标，重型患者需在血液科医生指导下规范治疗。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期加强监测。
地中海贫血症可能由遗传因素、基因突变、造血功能异常、铁代谢紊乱、感染等因素引起，可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除手术等方式治疗。
1、遗传因素地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该类型贫血表现为血红蛋白合成障碍，典型症状包括面色苍白、发育迟缓。日常需避免感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。
2、基因突变HBB基因点突变或缺失会直接影响β珠蛋白链合成，导致β型地中海贫血。患者可能出现肝脾肿大、骨骼畸形等并发症。确诊需进行基因检测，孕期可通过绒毛取样实施产前诊断。治疗需结合输血与去铁治疗预防继发性血色病。
3、造血功能异常骨髓造血微环境异常会加重贫血症状，表现为红细胞寿命缩短、无效造血。这类患者需使用促红细胞生成素改善贫血，必要时输注洗涤红细胞。伴随脾功能亢进时，可考虑注射用甲磺酸去铁胺控制铁过载。
4、铁代谢紊乱反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，引发血色病。需规律使用地拉罗司分散片等铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。监测内容包括血清铁蛋白、心脏MRI-T2值，当铁蛋白超过1000μg/L时应加强去铁治疗。
5、感染因素病毒感染可能诱发溶血危象，常见于微小病毒B19感染。临床表现为发热、血红蛋白骤降，需及时输注红细胞悬液。预防措施包括接种乙肝疫苗、肺炎疫苗，发生感染时可用静注人免疫球蛋白控制病情。
地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的深绿色蔬菜及优质蛋白摄入。避免剧烈运动诱发溶血，注意口腔卫生预防感染。每3个月需复查血常规和铁代谢指标，携带者婚育前应接受遗传咨询。冬季注意保暖避免受凉，出现黄疸或茶色尿时应立即就医。
