怀孕查出地中海贫血可通过遗传咨询、血液检查、营养干预、输血治疗、胎儿监测等方式处理。地中海贫血可能由基因突变、家族遗传、缺铁性贫血、感染、营养不良等因素引起。
1、遗传咨询地中海贫血属于遗传性疾病，建议夫妻双方进行基因检测明确携带情况。若双方均为同型地贫基因携带者，胎儿有较高概率罹患重型地贫。可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，必要时需考虑医学干预。遗传咨询有助于评估再生育风险，制定科学的生育计划。
2、血液检查需定期监测血红蛋白电泳、血清铁蛋白等指标。孕妇血红蛋白低于100g/L时可能引发胎儿缺氧，需结合平均红细胞体积和铁代谢指标鉴别缺铁性贫血。重型地贫孕妇可能出现血红蛋白低于60g/L的严重贫血，此时需每2-4周复查血常规，动态观察贫血进展程度。
3、营养干预轻型地贫孕妇应保证每日摄入足量优质蛋白和维生素B12，适量增加牛肉、深绿色蔬菜等富铁食物。避免同时摄入钙剂与铁剂影响吸收，两餐间服用维生素C可促进铁利用率。需控制浓茶咖啡摄入，必要时在医生指导下补充琥珀酸亚铁片或蛋白琥珀酸铁口服溶液等补铁药物。
4、输血治疗中重度贫血孕妇当血红蛋白持续低于70g/L时，需考虑输注洗涤红细胞。输血频率根据贫血症状和胎儿发育情况调整，通常维持血红蛋白在80-100g/L。反复输血可能引起铁过载，需配合使用地拉罗司分散片等铁螯合剂，定期监测血清铁蛋白水平。
5、胎儿监测通过超声检查评估胎儿生长发育情况，重点关注胎心、胎盘厚度及胎儿水肿征象。重型地贫胎儿可能出现胎盘增厚、心脏扩大等表现，孕晚期需加强胎心监护。分娩前需备足血源，选择具备新生儿重症监护能力的医院待产，产后需立即进行新生儿地贫筛查。
地中海贫血孕妇应保持规律作息，每日保证8小时睡眠，避免剧烈运动加重缺氧症状。饮食上每周摄入2-3次动物肝脏或血制品，搭配猕猴桃等维生素C丰富的水果促进铁吸收。保持会阴清洁预防感染，出现头晕心悸等贫血加重症状时及时就医。产后42天需评估贫血恢复情况，哺乳期继续按需补充铁剂和叶酸。
地中海贫血症可能由遗传因素、基因突变、造血功能异常、铁代谢紊乱、感染等因素引起，可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除手术等方式治疗。
1、遗传因素地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该类型贫血表现为血红蛋白合成障碍，典型症状包括面色苍白、发育迟缓。日常需避免感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。
2、基因突变HBB基因点突变或缺失会直接影响β珠蛋白链合成，导致β型地中海贫血。患者可能出现肝脾肿大、骨骼畸形等并发症。确诊需进行基因检测，孕期可通过绒毛取样实施产前诊断。治疗需结合输血与去铁治疗预防继发性血色病。
3、造血功能异常骨髓造血微环境异常会加重贫血症状，表现为红细胞寿命缩短、无效造血。这类患者需使用促红细胞生成素改善贫血，必要时输注洗涤红细胞。伴随脾功能亢进时，可考虑注射用甲磺酸去铁胺控制铁过载。
4、铁代谢紊乱反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，引发血色病。需规律使用地拉罗司分散片等铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。监测内容包括血清铁蛋白、心脏MRI-T2值，当铁蛋白超过1000μg/L时应加强去铁治疗。
5、感染因素病毒感染可能诱发溶血危象，常见于微小病毒B19感染。临床表现为发热、血红蛋白骤降，需及时输注红细胞悬液。预防措施包括接种乙肝疫苗、肺炎疫苗，发生感染时可用静注人免疫球蛋白控制病情。
地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的深绿色蔬菜及优质蛋白摄入。避免剧烈运动诱发溶血，注意口腔卫生预防感染。每3个月需复查血常规和铁代谢指标，携带者婚育前应接受遗传咨询。冬季注意保暖避免受凉，出现黄疸或茶色尿时应立即就医。
