遗传性矮小症解析
遗传性矮小症是指由遗传因素导致的身高明显低于同龄、同性别正常人群平均身高的一种生长发育障碍。这类矮小症通常与家族遗传背景密切相关,父母或近亲中存在相似生长模式。
遗传性矮小症主要与基因异常有关,包括家族性矮小和遗传综合征性矮小两种常见类型。家族性矮小表现为父母身高均偏矮,孩子生长速度正常但终身高预测值低;遗传综合征性矮小则伴随特纳综合征、努南综合征等特定遗传疾病,除身高增长受限外,往往合并其他系统异常。典型症状包括生长曲线持续低于第3百分位、骨龄增长与年龄相符但落后于实际年龄、青春期发育可能延迟等。临床常用重组人生长激素注射液、注射用重组人生长激素等药物干预,但需严格评估适应证。
建议定期监测儿童生长速度,保证均衡营养摄入并维持适度运动,发现生长异常应及时至儿科内分泌专科就诊评估。