重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血的严重类型，主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。
1、疾病定义重型再生障碍性贫血是骨髓造血gan细胞损伤导致的严重造血功能障碍，外周血中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值低于20×10⁹/L，骨髓增生程度低于正常25％或为25-50％但造血细胞少于30％。该病起病急骤，进展迅速，感染和出血风险显著增高。
2、主要症状患者常出现严重贫血导致的乏力、心悸和气促，血小板减少引起的皮肤黏膜出血点、瘀斑或内脏出血，中性粒细胞缺乏导致的高热和反复感染。口腔溃疡、肺部感染和败血症是常见并发症，严重者可发生颅内出血危及生命。
3、发病机制病因包括化学毒物接触、电离辐射、病毒感染等外源性因素，以及遗传易感性等内源性因素。发病机制涉及造血gan细胞缺陷、骨髓微环境异常和免疫功能紊乱，活化的T淋巴细胞通过分泌干扰素γ等细胞因子抑制造血。
4、诊断标准需满足全血细胞减少伴骨髓增生减低，并排除其他导致全血细胞减少的疾病。骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织增多。细胞遗传学检查可排除骨髓增生异常综合征，流式细胞术检测CD55和CD59表达可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
5、治疗原则年轻患者首选异基因造血gan细胞移植，可获得根治效果。不适合移植者采用免疫抑制治疗，常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素。支持治疗包括成分输血、抗感染和造血生长因子应用。预防感染措施包括保护性隔离和预防性抗生素使用。
患者需保持口腔和皮肤清洁，避免外伤和剧烈运动，饮食应洁净易消化且营养丰富。定期监测血常规和肝肾功能，注意观察感染和出血征象。心理支持对改善治疗依从性很重要，家属应学习基本护理知识并配合医疗团队进行长期管理。
极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血中最严重的类型，主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。
1、病因机制极重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染、电离辐射等因素有关。其中免疫介导的造血干细胞损伤是主要发病机制，T淋巴细胞异常活化会攻击自身造血干细胞。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性因素。
2、临床表现患者会出现严重贫血导致的苍白乏力，中性粒细胞减少引发的反复感染，以及血小板减少引起的皮肤黏膜出血。感染常表现为高热不退，出血可见牙龈渗血、鼻衄甚至内脏出血。病情进展迅速，若不及时治疗可能危及生命。
3、诊断标准需满足骨髓细胞增生程度低于25％，或25-50％但造血细胞少于30％。外周血需同时满足中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数小于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症等其他全血细胞减少疾病。
4、治疗方案首选异基因造血干细胞移植，年轻且有合适供者的患者5年生存率可达80％。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，有效率约60-70％。支持治疗包括成分输血、抗感染及造血生长因子应用。脾切除对部分患者可能有效。
5、预后管理接受造血干细胞移植成功的患者可能获得长期生存，但存在移植物抗宿主病等并发症风险。免疫抑制治疗有效的患者需长期随访，部分会复发或进展为骨髓增生异常综合征。所有患者都需预防感染，避免出血，定期监测血常规和骨髓象。
极重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁，避免去人群密集场所。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入，食物需充分加热消毒。注意口腔和会阴部清洁护理，使用软毛牙刷防止牙龈出血。避免剧烈运动和外伤，出现发热或出血倾向需立即就医。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和肝肾功能。
