再生障碍性贫血的症状主要有乏力、皮肤黏膜出血、反复感染、头晕心悸、面色苍白等。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,可能与化学药物、电离辐射、病毒感染等因素有关。
1、乏力患者常感到全身无力,活动后症状加重,休息后也无法缓解。这与骨髓造血功能低下导致红细胞减少,组织缺氧有关。轻度患者可通过减少体力活动缓解,中重度需输血或使用重组人促红素注射液等治疗。
2、皮肤黏膜出血表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,严重者可出现消化道出血。主要因血小板减少导致凝血功能障碍。需避免外伤,必要时输注血小板或使用艾曲泊帕乙醇胺片等药物。
3、反复感染患者易发生口腔溃疡、肺炎等感染,且迁延不愈。源于中性粒细胞减少导致免疫力下降。需保持口腔清洁,感染时使用注射用头孢曲松钠等抗生素,严重者需注射人粒细胞刺激因子。
4、头晕心悸贫血导致脑供氧不足引发头晕,心脏代偿性加快出现心悸。血红蛋白低于60g/L时症状明显。可遵医嘱使用环孢素软胶囊等免疫抑制剂,或输注浓缩红细胞改善症状。
5、面色苍白皮肤、甲床、睑结膜苍白是贫血的典型表现,与血红蛋白降低有关。需定期监测血常规,配合使用司坦唑醇片等雄激素类药物刺激造血,同时补充叶酸片、维生素B12片等造血原料。
再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁,避免感染;饮食宜高蛋白、高维生素,如鸡蛋、瘦肉、西蓝花等;注意口腔卫生,使用软毛牙刷;避免剧烈运动防止出血;严格遵医嘱用药,定期复查血常规和骨髓象。出现发热、出血加重等情况需及时就医。
极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,属于再生障碍性贫血中最严重的类型,主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。
1、病因机制极重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染、电离辐射等因素有关。其中免疫介导的造血干细胞损伤是主要发病机制,T淋巴细胞异常活化会攻击自身造血干细胞。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性因素。
2、临床表现患者会出现严重贫血导致的苍白乏力,中性粒细胞减少引发的反复感染,以及血小板减少引起的皮肤黏膜出血。感染常表现为高热不退,出血可见牙龈渗血、鼻衄甚至内脏出血。病情进展迅速,若不及时治疗可能危及生命。
3、诊断标准需满足骨髓细胞增生程度低于25%,或25-50%但造血细胞少于30%。外周血需同时满足中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L,血小板计数小于20×10⁹/L,网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症等其他全血细胞减少疾病。
4、治疗方案首选异基因造血干细胞移植,年轻且有合适供者的患者5年生存率可达80%。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素,有效率约60-70%。支持治疗包括成分输血、抗感染及造血生长因子应用。脾切除对部分患者可能有效。
5、预后管理接受造血干细胞移植成功的患者可能获得长期生存,但存在移植物抗宿主病等并发症风险。免疫抑制治疗有效的患者需长期随访,部分会复发或进展为骨髓增生异常综合征。所有患者都需预防感染,避免出血,定期监测血常规和骨髓象。
极重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁,避免去人群密集场所。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入,食物需充分加热消毒。注意口腔和会阴部清洁护理,使用软毛牙刷防止牙龈出血。避免剧烈运动和外伤,出现发热或出血倾向需立即就医。严格遵医嘱用药,定期复查血常规和肝肾功能。