问题描述
先天性肌病是一组由基因突变导致的骨骼肌结构和功能异常的遗传性疾病。
先天性肌病主要表现为肌无力、肌张力低下和运动发育迟缓,通常在婴儿期或儿童期发病。这类疾病与编码肌纤维结构蛋白的基因突变有关,如肌动蛋白、原肌球蛋白等成分的异常。常见类型包括中央轴空病、线状体肌病和先天性纤维类型不均等。患者可能伴随喂养困难、呼吸肌无力或脊柱侧弯等并发症,但智力发育通常不受影响。
建议患者定期进行神经肌肉功能评估,并在专业医师指导下制定个体化康复计划,必要时可结合呼吸支持和营养干预。