婴儿足跟血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等遗传代谢病及先天性疾病。这些项目有助于早期发现潜在健康问题,及时干预治疗。
1、苯丙酮尿症通过检测血液中苯丙氨酸羟化酶活性或苯丙氨酸浓度,判断是否存在苯丙氨酸代谢障碍。该病会导致智力发育迟缓,早期发现可通过特殊饮食控制病情。典型症状包括尿液异味、皮肤湿疹和神经系统异常。
2、先天性甲状腺功能减低症测定促甲状腺激素水平以评估甲状腺功能。甲状腺激素不足会影响生长发育和大脑发育,需终身服用左甲状腺素钠片治疗。常见表现有黄疸消退延迟、喂养困难和肌张力低下。
3、G6PD缺乏症检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,该酶缺陷易引发溶血性贫血。患者需避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质。典型症状包括黄疸、血红蛋白尿和贫血。
4、先天性肾上腺皮质增生症分析17-羟孕酮水平以筛查肾上腺皮质激素合成障碍。该病可能导致电解质紊乱和性发育异常,需激素替代治疗。临床表现包括呕吐、脱水和外生殖器模糊。
5、听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测听力功能。早期发现听力障碍可及时配戴助听器或进行语言训练。高危因素包括家族史、宫内感染和早产。
足跟血采集通常在出生48小时后进行,需在专用滤纸片上采集三滴血样。家长应注意保持采血部位清洁,观察有无异常出血。筛查结果异常需复查确诊,绝大多数患儿通过早期治疗可获得良好预后。建议定期进行儿童保健检查,配合医生做好后续随访管理。
心脏供血不足和心肌缺血属于同一病理过程的不同表述,但严格来说心肌缺血是心脏供血不足的临床表现。心脏供血不足通常指冠状动脉血流减少导致心肌氧供不足,而心肌缺血则是这种供氧不足引发的组织病理状态。
心脏供血不足主要源于冠状动脉狭窄或痉挛,常见于动脉粥样硬化患者。当血管管腔狭窄超过一定程度时,心脏负荷增加时可能出现胸闷、气短等症状。这类情况可通过冠状动脉CTA或造影确诊,治疗上以改善循环药物如单硝酸异山梨酯片、尼可地尔片为主,配合抗血小板聚集的阿司匹林肠溶片。
心肌缺血作为供血不足的进展阶段,可能出现典型心绞痛症状。心电图显示ST段压低或T波倒置,心肌酶谱可能正常或轻度升高。这种情况需警惕急性冠脉综合征风险,除常规药物治疗外,必要时需进行冠状动脉支架植入术。部分无症状心肌缺血患者需通过运动负荷试验发现。
日常需控制血压血脂水平,保持低盐低脂饮食,每周进行适度有氧运动。出现持续性胸痛或夜间阵发性呼吸困难应立即就医。长期吸烟、糖尿病患者应定期进行心脏功能评估,必要时完善冠状动脉影像学检查。