宝宝排除巨结肠需通过临床表现评估、影像学检查、肛门直肠测压及病理活检等医学手段确诊，常见排查方法有腹部X线平片、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压术、全层直肠活检。
1、临床表现评估家长需观察宝宝是否出现胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀呕吐等典型症状，新生儿期48小时内未排胎便需高度警惕。
2、影像学检查腹部X线可见肠管扩张及液平面，钡剂灌肠能显示狭窄段与扩张段移行区，是诊断先天性巨结肠的主要依据。
3、功能检测直肠肛门测压可发现肛门内括约肌反射缺失，该检查无创且特异性强，适合疑似患儿初步筛查。
4、病理诊断全层直肠活检发现神经节细胞缺如可确诊，该检查通常在手术前进行，需由小儿外科医生操作获取标本。
建议家长发现宝宝排便异常时及时就诊小儿外科，喂养时选择易消化食物，避免自行使用缓泻剂，确诊后需根据医生建议选择保守治疗或根治手术。
