VHL综合征检测方法

Question

VHL综合征检测方法

Answer 1

VHL综合征检测方法主要有基因检测、影像学检查、眼底检查和生化检查。

1、基因检测：

通过血液或唾液样本检测VHL基因突变，是确诊的金标准，可发现致病性突变携带者。

2、影像学检查：

包括腹部CT/MRI筛查肾囊肿或肿瘤，头颅MRI检查中枢神经系统血管母细胞瘤。

3、眼底检查：

采用裂隙灯显微镜观察视网膜血管瘤，需定期随访监测病变进展。

4、生化检查：

检测儿茶酚胺代谢产物辅助诊断嗜铬细胞瘤，结合24小时尿检提高准确性。

建议确诊患者每年进行系统性筛查，家族成员应接受遗传咨询和基因检测。