不孕症需排查染色体异常，常见原因有遗传因素、胚胎发育异常、生殖系统疾病及环境因素影响，检查项目包括外周血核型分析、胚胎绒毛活检等。
1、遗传因素部分不孕症由染色体数目或结构异常导致，如平衡易位携带者可能无临床表现但影响生育。建议夫妻双方进行核型分析，确诊后可选择胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。
2、胚胎发育异常早期流产中约50％存在染色体异常，反复流产需排查夫妇染色体问题。可通过流产物遗传学检测结合夫妻外周血检查明确原因，必要时采取辅助生殖技术干预。
3、生殖系统疾病特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常疾病会直接导致不孕，表现为性腺发育不良或生精障碍。需通过染色体核型分析确诊，确诊后需内分泌治疗或供卵供精方案。
4、环境因素影响辐射、化学毒物可能诱发生殖细胞染色体畸变。长期接触高危因素者应进行染色体检查，发现异常需脱离暴露环境并接受遗传咨询。
备孕超过1年未孕建议完善染色体检查，日常避免接触辐射和有毒物质，发现异常应及时到生殖医学中心就诊。
