先天性巨结肠主要由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、母体感染等因素引起。
1、遗传因素部分患儿存在RET基因突变等遗传缺陷，这类情况建议家长尽早进行基因检测，治疗需结合肠道灌洗和手术治疗。
2、肠神经节异常远端结肠神经节细胞缺如导致肠管持续收缩，临床表现为腹胀和排便困难，可通过直肠活检确诊，新生儿期需行肠造瘘术。
3、胚胎期缺血妊娠期胎盘供血不足影响肠道神经嵴细胞迁移，这类患儿往往伴随低体重，出生后需进行肠道功能评估和营养支持。
4、母体感染孕期病毒感染可能干扰胎儿肠道神经系统发育，家长需注意患儿反复出现的肠梗阻症状，确诊后通常需要阶段性手术治疗。
建议家长定期监测患儿生长发育情况，适当增加膳食纤维摄入，术后需遵医嘱进行肠道功能训练和随访复查。
