巨结肠的症状主要包括胎便排出延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓。症状按早期表现到终末期排列为排便困难、顽固性便秘、肠梗阻、营养不良。
1、排便困难新生儿出生后48小时内未排出胎便，或需灌肠辅助排便。家长需观察记录排便频率，及时就医排除先天性巨结肠可能。
2、顽固性便秘婴幼儿长期依赖开塞露或灌肠才能排便，腹部触诊可触及粪块。建议家长避免自行使用缓泻剂，需通过钡剂灌肠造影明确诊断。
3、肠梗阻患儿出现胆汁性呕吐、腹胀如鼓等机械性梗阻表现。可能与肠神经节细胞缺失有关，需急诊行肛门直肠测压检查。
4、营养不良长期消化吸收障碍导致体重不增、贫血。家长需加强营养监测，确诊后需考虑肠造瘘或根治手术干预。
发现上述症状应及时至小儿外科就诊，通过直肠活检等检查明确诊断，日常需记录排便日记并注意腹部按摩护理。
