新生儿枫糖尿症可能由遗传因素、支链氨基酸代谢酶缺陷、饮食中蛋白质过量、感染或应激等因素引起。该病属于常染色体隐性遗传病，需通过新生儿筛查及早诊断干预。
1、遗传因素BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变导致支链酮酸脱氢酶复合体缺陷，建议家长进行基因检测确认突变位点，严格遵循低蛋白饮食方案。
2、代谢酶缺陷支链氨基酸转氨酶或脱羧酶活性不足，使亮氨酸、异亮氨酸等无法正常代谢，需通过血液氨基酸分析确诊，急性期可使用盐酸硫胺素辅助治疗。
3、蛋白质摄入过量母乳或配方奶中蛋白质超负荷可能诱发症状，家长需定期监测血氨基酸水平，选择特殊医学用途婴儿配方食品进行营养管理。
4、继发因素感染发热等应激状态可能加重代谢紊乱，通常伴随呕吐、嗜睡等症状，需紧急就医进行血液透析清除毒性代谢产物。
确诊患儿需终身控制蛋白质摄入，定期监测生长发育指标，急性代谢危象时立即就医。新生儿筛查阳性者应转诊至遗传代谢专科进一步评估。
