苯丙酮尿症的治疗方法有限制苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物治疗、基因治疗等。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需终身干预。
1、饮食控制严格限制天然蛋白质摄入，采用低苯丙氨酸配方食品替代。需定期监测血苯丙氨酸浓度，避免智力损伤等并发症。
2、配方奶粉婴幼儿期需使用特殊医学用途配方食品，如无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉，满足生长发育需求。
3、药物治疗可遵医嘱使用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸水平，部分患者对四氢生物蝶呤治疗有效。
4、基因治疗新兴疗法通过病毒载体递送正常PAH基因，尚处于临床试验阶段，需评估长期安全性。
患者需终身随访，通过新生儿筛查确诊后应立即开始治疗，配合营养师制定个性化膳食方案。
